És l’extracció de líquid amniòtic mitjançant una punció feta a l’abdomen matern. S’obtenen cèl.lules d’origen fetal aptes per a l’estudi cromosòmic.
L’amniocentesi permet també la criopreservació de cèl.lules mare fetals.
El moment de fer una amniocentesi és a partir de la semana 15a d’amenorrea.
El risc d’avortament és d’un 0,06%.