En el primer trimestre de l’embaràs es pot fer un cribatge combinat bioquímic i ecogràfic per tal de descartar la síndrome de Down i els defectes del tub neural.
Es fa una extracció de sang de la mare per determinar-hi la fracció lliure de la gonadotrofina
coriònica i la proteÏna plasmàtica A associada a l’embaràs. L’anàlisi es pot fer entre les 8 i les 13 setmanes d’amenorrea.
Entre les setmanes 11 i 13 es fa una ecografia a fi de mesurar la translucidesa nucal ( TN ) de l’embrió.
Amb tots aquests paràmetres es fa un càlcul del risc que la gestant té de tenir un fill amb la síndrome de Down, la síndrome de Edwards o defectes del tub neural.
El que coneixem com a triple screening té una sensibilitat (índex de detecció d’anomalies) del 82-87%, i una taxa de falsos positius del 5%.
