En el primer trimestre de l’embaràs es pot fer un cribatge combinat bioquímic i ecogràfic per tal de descartar la síndrome de Down i els defectes del tub neural.
Es fa una extracció de sang de la mare per determinar-hi la fracció lliure de la gonadotrofina
coriònica i la proteÏna plasmàtica A associada a l’embaràs. L’anàlisi es pot fer entre les 8 i les 13 setmanes d’amenorrea.
Entre les setmanes 11 i 13 es fa una ecografia a fi de mesurar la translucidesa nucal ( TN ) de l’embrió.
Amb tots aquests paràmetres es fa un càlcul del risc que la gestant té de tenir un fill amb la síndrome de Down, la síndrome de Edwards o defectes del tub neural.
El que coneixem com a triple screening té una sensibilitat (índex de detecció d’anomalies) del 82-87%, i una taxa de falsos positius del 5%.

L’ecografia transvaginal en el primer trimestre de la gestació juga un paper important en l’estimació del risc d’alteracions cromosòmiques.
Les primeres ecografies fetes a partir de la setena setmana d’amenorrea ens confirmen dades de l’embaràs i permeten descartar un embaràs gemel.lar.
A les 11-13 setmanes de gestació l’ecografia ens mostrarà diversos paràmetres, entre els que destaquem la longitud cefalocaudal ( LCC ), la translucidesa nucal ( TN ), l’os nasal i el conducte venós.
L’ecografia del primer trimestre ha d’incloure la morfologia bàsica del cap, tronc i extremitats.

A partir de la setmana divuitena d’embaràs l’estudi ecogràfic fetal és molt important dintre de l’atenció prenatal. L’objectiu principal d’aquesta ecografia és l’estudi de l’anatomia fetal.
Ha d’incloure aspectes biomètrics fetals i també l’estudi anatòmic dels organs i sistemes fetals, seguint les recomanacions de les societats ecogràfiques internacionals.

És l’extracció de líquid amniòtic mitjançant una punció feta a l’abdomen matern. S’obtenen cèl.lules d’origen fetal aptes per a l’estudi cromosòmic.
L’amniocentesi permet també la criopreservació de cèl.lules mare fetals.
El moment de fer una amniocentesi és a partir de la semana 15a d’amenorrea.
El risc d’avortament és d’un 0,06%.

Amb aquesta tècnica obtenim sang fetal a partir d’una punció, guiada per ecografia, que farem al cordó umbilical.
Es tracta d’obtenir cèl.lules fetals aptes per fer un cariotip.
El moment de fer-la és al voltant de les 18-19 setmanes o més endavant. És una tècnica més riscosa, i l’operador ha de tenir experiència en aquest procediment.

La biopsia corial és l’obtenció de vellositats corials a fi d’analitzar-les des del punt de vista citogenètic.
Es pot fer a totes les gestants amb cribatge positiu de primer trimestre. També està indicada en cas d’edat materna avançada, i en cas d’antecedents familiars o personals d’alteracions genètiques.
Hi ha dues vies: la transcervical i la transabdominal. Pot fer-se a partir de les 10 setmanes d’amenorrea.
El risc d’avortament s’estima en un 1%.

Degut a la possibilitat de detecció de cèl.lules fetals i DNA fetal circulant en sang materna, les tècniques no invasives de diagnòstic prenatal són cada cop més esperançadores.
El test d’Harmony és un test prenatal fet en sang de la mare, que no representa cap risc per la mare ni pel fetus. A diferència de l’amniocentesi, la cordocentesi i la biòpsia corial, aquest test d’Harmony és una prova no invasiva.
Permet la detecció d’alteracions en els cromosomes X, Y, 13, 18 i 21.
Està indicat a partir de la semana 10a d’amenorrea.