Durante el primer trimestre del embarazo se puede realizar un cribado combinado bioquímico y ecográfico a fin de descartar el síndrome de Down y los defectos del tubo neural.
A tal fin se realiza una extracción de sangre de la madre para determinar la fracción libre de gonadotrofina coriónica y la proteína plasmática A asociada al embarazo. El análisis se puede hacer entre las 8 y las 13 semanas de amenorrea.
Entre las semanas 11 y 13 de gestación se efectúa una ecografía transvaginal, con el fin de medir la translucencia nucal (TN) del embrión.
Con estos parámetros se hace un cálculo del riesgo que la madre tiene de dar a luz un hijo con el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o con defectos del tubo neural.
El conocido como triple screening tiene una sensibilidad (índice de detección de anomalías) del 82-87%, y una tasa de falsos positivos del 5%.

La ecografía transvaginal en el primer trimestre del embarazo tiene un importante papel en la estimación del riesgo de alteraciones cromosómicas.
Las primeras ecografías realizadas a partir de la séptima semana confirman los datos del embarazo y descartan el embarazo gemelar.
A las 11-13 semanas de amenorrea la ecografía muestra diversos parámetros, entre los que destacan la longitud craneocaudal (LCC) del embrión, la translucencia nucal (TN), la presencia del hueso nasal y el conducto venoso.
La ecografía del primer trimestre debe incluir también el estudio de la morfología básica de la cabeza, tronco y extremidades del embrión.

A partir de las 18 semanas de gestación el estudio ecográfico fetal juega un importante papel en los cuidados prenatales. Su misión principal es el estudio de la anatomía fetal.
Debe incluir los datos biométricos del feto, y también el estudio pormenorizado de los órganos y sistemas fetales, de acuerdo con las recomendaciones emanadas de las sociedades científicas internacionales

Es la obtención de líquido amniótico mediante una punción realizada a través de la pared del abdomen materno. Con dicha punción se obtienen células de origen fetal aptas para el estudio cromosómico.
La amniocentesis permite también la criopreservación de células madre.
El momento de hacer una amniocentesis es a partir de la semana 15 de amenorrea.
El riesgo de aborto es aproximadamente de un 0,06%.

Mediante esta técnica obtenemos sangre fetal a partir de una punción del cordón umbilical que hacemos guiándonos por ecografía.
En este caso se trata de obtener células fetales aptas para realizar un cariotipo.
El momento de hacer dicha punción es a partir de la semana 18-19 de amenorrea. La técnica entraña ciertos riesgos, y el operador debe tener experiencia en este procedimiento.

La biopsia corial consiste en obtener vellosidades coriales a fin de analizarlas desde el punto de vista citogenético.
Una de sus indicaciones es en gestantes con un cribado positivo en el primer trimestre de embarazo. También en caso de edad materna avanzada, de antecedentes familiares o personales de alteraciones genéticas.
Las vías de acceso son la transcervical y la transabdominal. La técnica puede emplearse a partir de la semana 10 de amenorrea.
El riesgo de aborto se estima en un 1%.

Debido a la posibilidad de detección de células fetales y DNA fetal circulante en sangre materna, las técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal son cada vez más prometedoras.
El test de Harmony es un test prenatal hecho en sangre materna, sin ningún riesgo para la madre o para el feto.
A diferencia de la amniocentesis, la cordocentesis o la biopsia corial, el test de Harmony es una prueba no invasiva.
Permite la detección de alteraciones en los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21.
Está indicado a partir de la semana 10 de amenorrea.