Durante el primer trimestre del embarazo se puede realizar un cribado combinado bioquímico y ecográfico a fin de descartar el síndrome de Down y los defectos del tubo neural.
A tal fin se realiza una extracción de sangre de la madre para determinar la fracción libre de gonadotrofina coriónica y la proteína plasmática A asociada al embarazo. El análisis se puede hacer entre las 8 y las 13 semanas de amenorrea.
Entre las semanas 11 y 13 de gestación se efectúa una ecografía transvaginal, con el fin de medir la translucencia nucal (TN) del embrión.
Con estos parámetros se hace un cálculo del riesgo que la madre tiene de dar a luz un hijo con el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o con defectos del tubo neural.
El conocido como triple screening tiene una sensibilidad (índice de detección de anomalías) del 82-87%, y una tasa de falsos positivos del 5%.
